Analysis of neurological genetic diseases using nanopore long read sequencer

使用纳米孔长读长测序仪分析神经遗传疾病

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Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease
检测神经元核内包涵体病中的 NOTCH2NLC 重复扩增
神経核内封入体病患者の検出方法
如何发现核内包涵体病患者
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Finding complex mutations using long reads
使用长读长查找复杂突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    三橋里美;中川草;本田充;櫻井秀俊;マーチン・フリス;三橋弘明;Satomi Mitsuhashi;三橋里美;三橋里美
  • 通讯作者:
    三橋里美
実験医学別冊ロングリード・シークエンス解析ガイド
实验医学特别版长读序列分析指南
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    三橋里美;中川草;本田充;櫻井秀俊;マーチン・フリス;三橋弘明;Satomi Mitsuhashi;三橋里美;三橋里美;三橋里美
  • 通讯作者:
    三橋里美
Finding complex pathogenic variants using nanopore long reads
使用纳米孔长读长寻找复杂的致病变异
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    倉岡康治;中村加枝;三橋里美
  • 通讯作者:
    三橋里美
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Mitsuhashi Satomi其他文献

Muse細胞による治療開発
使用 Muse 细胞开发治疗方法
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Uchiyama Yuri;Yanagisawa Kunio;Kunishima Shinji;Shiina Masaaki;Ogawa Yoshiyuki;Nakashima Mitsuko;Hirato Junko;Imagawa Eri;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Miyatake Satoko;Mitsuhashi Satomi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Handa Hiroshi;Matsumoto N;新妻邦泰
  • 通讯作者:
    新妻邦泰
19.Werner Syndrome Research in Japan: for the Patient and Aging Science, 口頭
19.日本维尔纳综合症研究:针对患者和衰老科学,口腔
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Saida Ken;Silva Sebastian;Solar Benjamin;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Mitsuhashi Satomi;Koshimizu Eriko;Mizuguchi Takeshi;Miyatake Satoko;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Matsumoto Naomichi;横手幸太郎
  • 通讯作者:
    横手幸太郎
Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes
STAG2 中的无义变异导致不同的性别依赖性表型
  • DOI:
    10.1038/s10038-019-0571-y
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Aoi Hiromi;Lei Ming;Mizuguchi Takeshi;Nishioka Nobuko;Goto Tomohide;Miyama Sahoko;Suzuki Toshifumi;Iwama Kazuhiro;Uchiyama Yuri;Mitsuhashi Satomi;Itakura Atsuo;Takeda Satoru;Matsumoto Naomichi
  • 通讯作者:
    Matsumoto Naomichi
Optimal Sizing of Lobar Lung Graft
肺叶移植物的最佳尺寸
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Uchiyama Yuri;Yanagisawa Kunio;Kunishima Shinji;Shiina Masaaki;Ogawa Yoshiyuki;Nakashima Mitsuko;Hirato Junko;Imagawa Eri;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Miyatake Satoko;Mitsuhashi Satomi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Handa Hiroshi;Matsumoto N;新妻邦泰;Sat M
  • 通讯作者:
    Sat M
ワークショップ「現在の生命に普遍な4塩基20アミノ酸の制約から外れた進化を探る」オーガナイズ
组织研讨会“探索当前生命中普遍存在的 4 个碱基、20 个氨基酸限制之外的进化”
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Iwama Kazuhiro;Iwata Aya;Shiina Masaaki;Mitsuhashi Satomi;Miyatake Satoko;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Ito Shuichi;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi;木賀大介 赤沼哲史
  • 通讯作者:
    木賀大介 赤沼哲史

Mitsuhashi Satomi的其他文献

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  • DOI:
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  • 发表时间:
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  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 作者:
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  • 通讯作者:
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{{ truncateString('Mitsuhashi Satomi', 18)}}的其他基金

Roles of MEGF10 in the pathomechanisms of myopathy
MEGF10在肌病病理机制中的作用
  • 批准号:
    17K16132
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

相似海外基金

ゲノム反復多型伸長変動と認知機能低下を伴う前臨床期神経変性筋疾患の遺伝病態の解明
阐明与基因组重复多态性扩展变异和认知衰退相关的临床前神经退行性肌肉疾病的遗传病理学
  • 批准号:
    24K13460
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
運動ニューロン標的化無毒化HSVベクターによる神経変性疾患遺伝子治療法の開発
使用针对运动神经元的解毒 HSV 载体开发神经退行性疾病基因疗法
  • 批准号:
    24K03287
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
小家系検体を用いた、多系統に渡る神経変性疾患の原因遺伝子変異検索
使用小家庭样本寻找导致多系统神经退行性疾病的基因突变
  • 批准号:
    24K09547
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
眼症状を伴う遺伝性神経筋疾患の新規疾患単位の確立
建立针对具有眼部症状的遗传性神经肌肉疾病的新疾病科
  • 批准号:
    23K06853
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
多系統萎縮症の原因遺伝子探索と発症メカニズムの解明
寻找致病基因并阐明多系统萎缩的发病机制
  • 批准号:
    23K14694
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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