がんゲノム医療と遺伝性腫瘍に対する患者・医療者の心理的ストレスに関する研究

癌症基因组医学研究以及遗传性肿瘤患者和护理人员的心理压力

• 批准号: 20K03431
• 负责人: 田辺 記子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: National Cancer Center Japan
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K03431/
• 关键词: 遺伝カウンセリング; がん易罹患性症候群; がんゲノムプロファイリング検査; 二次的所見; 心理的ストレス; 遺伝性腫瘍

2019年6月～2022年6月までに、当院で保険診療として実施され、エキスパートパネル（EP）で検討されたがんゲノムプロファイリング（CGP）検査（①NCCオンコパネル：609症例、②FoundationOne CDx：557症例、③FoundationOne Liquid CDx:101症例）において、一塩基置換、短い欠失・挿入での生殖細胞系列所見について指摘があった（①では、がん易罹患性症候群が確定した／②および③では、疑われた）症例は、①20症例（3.3%）、②42症例（7.5%）、③2症例（1.0%）の計64症例であった。そのうち、がん易罹患性症候群に関する情報提供非同意の2症例、EP以前に遺伝カウンセリングを受診していた8症例を除いた54症例のうち、2023年2月末時点で遺伝医療部門受診があったのは25症例（46%）であり、がん易罹患性症候群が確定する検査であるNCCオンコパネルを受検していた患者は、がん易罹患性症候群疑いとなるFoundationOne CDx受検患者よりも、統計学的有意に遺伝医療を受診する頻度が高かった。すなわち、「疑い」よりも「確定」の方が遺伝医療受診への受診動機につながっていることがわかった。また、診療録の質的調査より遺伝医療未受診事由としては「子がいないのでメリットを感じない／子に相談してから考えたい」「治療を優先したい」「今は遺伝のことをはっきりさせたくない」ことが抽出された。これらから、検査結果直後ではなく、長期的に遺伝外来受診を保障する視点からの患者支援の重要性が示唆された。上記調査と併せて、患者の心理的特徴を調査するための質問紙であるThe Multidimentional Impact of Cancer Risk Assessment（MICRA）の日本語版を作成し、日本語版の信頼性・妥当性評価のための調査を実施中である。

在癌症基因组分析（CGP）在我们医院进行的测试中，作为保险覆盖的医疗治疗，并由专家小组（EP）（1）（1）（1）NCC ONCO小组检查：609案例：609案例，2）基础CDX：557病例：557案例和3）基础液体CDX：101案例：101案例），由于单个基础癌症和短期癌症和疾病的造成措施（1），并确认了疾病，并确认了2次癌症，并进行了癌症综合（1）。怀疑在20例（3.3％），2）42例（7.5％）和3案例中被怀疑2例（1.0％）。 Of these, out of the 54 cases excluding the 2 cases that were not informed about cancer-susceptible syndrome and the 8 cases who had been undergoing genetic counseling prior to the EP, 25 (46%) had been visited by the genetic medical department at the end of February 2023, and patients who had taken the NCC Onco Panel, a test that confirmed cancer-susceptible syndrome, were statistically significantly more likely to visit genetic medical care than those who参加了基础CDX测试，他们涉嫌患有癌症易感综合征。换句话说，发现“确认”更有动力去参观基因医学咨询，而不是“可疑”。此外，对医疗记录的定性调查还包括不参加基因医疗保健的原因，例如“我没有任何好处，因为我没有孩子 /我想在思考之前与孩子咨询”，“我想优先考虑治疗”，“我不想澄清遗传学”。这些表明，从确保对遗传门诊诊所的长期就诊的角度来看，患者支持的重要性，而不是在测试结果后立即进行。除上述调查外，还创建了日本版本的癌症风险评估（MICRA）的多维影响，这是一份调查患者心理特征的问卷，目前正在进行一项调查以评估日本版本的可靠性和有效性。

项目成果

ゲノム医療時代の多職種連携～認定遺伝カウンセラーの立場から～

基因组医学时代的多学科协作～从认证遗传咨询师的角度～

• 发表时间: 2022
• 作者: Harashima Saki;Fujimori Maiko;Akechi Tatsuo;Matsuda Tomohiro;Saika Kumiko;Hasegawa Takaaki;Inoue Keisuke;Yoshiuchi Kazuhiro;Miyashiro Isao;Uchitomi Yosuke;J Matsuoka Yutaka;田辺 記子
• 通讯作者: 田辺 記子

遺伝カウンセリングの実際と泌尿器科関連のがん易罹患性症候群

遗传咨询和泌尿外科相关癌症易感综合征的实践

• 发表时间: 2022
• 期刊: 泌尿器Care&Cure Uro-Lo
• 作者: Makiko Kasai;Yuichi Toda;Timo T. Ojanen; Diana Kwok;and Shuo Wang;田辺記子
• 通讯作者: 田辺記子

がんゲノムプロファイリング検査を契機とする来談者の遺伝カウンセリング

癌症基因组分析测试引发的客户遗传咨询

• 发表时间: 2020
• 作者: Chen Shih-Ying;Fujimori Maiko;Wang Hung-Ming;Tang Woung-Ru;田辺記子
• 通讯作者: 田辺記子

がんゲノムプロファイリング検査におけるGermline findings対応の現状

癌症基因组分析测试中种系发现的反应现状

• 发表时间: 2021
• 作者: Harashima Saki;Fujimori Maiko;Akechi Tatsuo;Matsuda Tomohiro;Saika Kumiko;Hasegawa Takaaki;Inoue Keisuke;Yoshiuchi Kazuhiro;Miyashiro Isao;Uchitomi Yosuke;J Matsuoka Yutaka;田辺 記子;今田千尋・葛西真記子;野島一彦，川畑直人，藤城有美子，宮崎 昭，宮崎圭子，元永拓郎，矢島潤平;宮本知加子，古川菜穂子;吉原克枝;小田菜央，伊藤秀海，矢島潤平;元木新・葛西真記子;田辺 記子
• 通讯作者: 田辺 記子

保険診療がんゲノムプロファイリング検査でGermline Findingsが検出された症例における遺伝医療受療関連要因の検討

通过保险治疗癌症基因组分析测试检测到种系发现的情况下，检查与接受基因治疗相关的因素

• 发表时间: 2023
• 作者: Chen Shih‐Hsiang;Chen Shih‐Ying;Yang Shu‐Chun;Chien Rong‐Nan;Chen Sue‐Hsien;Chu Tsuei‐Ping;Fujimori Maiko;Tang Woung‐Ru;葛西真記子;田辺記子，平田真，張萌琳，渡辺智子，角南久仁子，久保崇，小山隆文，須藤一起，西野貴大，北見繭子，田尾佳代子，小田智世，平野秀和，齋藤義正，吉田輝彦，山本昇
• 通讯作者: 田辺記子，平田真，張萌琳，渡辺智子，角南久仁子，久保崇，小山隆文，須藤一起，西野貴大，北見繭子，田尾佳代子，小田智世，平野秀和，齋藤義正，吉田輝彦，山本昇