妊娠を希望する人々への基礎データの提供―流産胎児の染色体異常の解析―

为希望怀孕的人们提供基础数据 -流产胎儿染色体异常分析-

基本信息

批准号：
21K02413
负责人：
高野貴子
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Tokyo Kasei University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

日本全国の病院から、母体流産胎児由来の組織検体が集積されている（株）SRLの流産胎児染色体分析報告データを解析した。分析対象は2000年11月から2021年3月までの20年5ヶ月間、欠損値を除いた分析データ総数は24,175件である。母体の平均年齢は35.7±5.1歳で、経年変化は2015年までは漸増、その後は36.0~36.5歳で変化がなかった。検査時平均妊娠週数は全体では10.9週で、経年変化は2013年までは漸減、その後は10.5週前後で変化がなかった。染色体数、性染色体で区分すると、正常女性核型46,XXは5582(23.1%, 母体検出例が含まれる)、正常男性核型46,XYは 3513(14.5%)、合わせた正常染色体核型の流産胎児9095は全体の37.6％であった（正常バリアントの436件は正常として扱った）。常染色体トリソミー女性(47,XX)は5516(22.8%)、常染色体トリソミー男性(47,XY)は5113(21.1%)で性差がなく、母体混入の影響がない。合わせた常染色体トリソミーは10629 (44.0%)と正常核型例数を上回った。三倍体は69,XXXが251、69,XXYが266とほぼ同数で、合計517(2.1%)だった。四倍体は92,XXXXが163、92,XXYYが169とほぼ同数で、合計336(1.4%)だった。三倍体と四倍体はどちらも母体高齢化の影響はなかった。全調査数の中で母体年齢が判明している件数は20546だった。染色体正常は7565(36.8%)、染色体異常（常染色体異常＋性染色体異常＋倍数体など）は12981(63.2%)で異常の方が多かった。染色体異常の割合は母体年齢が高くなるにつれて増加傾向だった（少数例の45歳以上を除く）。常染色体トリソミーの中で多い染色体番号は順に、No. 22、16、21、15、13、18だった。

我们分析了 SRL Co., Ltd. 的流产胎儿染色体分析报告数据，该公司从日本各地的医院收集了产妇流产胎儿的组织样本。分析目标为2000年11月至2021年3月20年零5个月，排除缺失值的分析数据总数为24,175。产妇平均年龄为35.7±5.1岁，随时间变化逐渐增大，直至2015年，之后保持不变，为36.0～36.5岁。检查时的平均孕周总体为10.9周，随着时间的推移变化逐渐减小，直到2013年，此后一直保持在10.5周左右不变。按染色体数和性染色体数划分，正常女性核型46,XX为5582个（23.1%，含母体检出病例），正常男性核型46,XY为3513个（14.5%），合并正常染色体核型，占流产胎儿9095个占总数的37.6%（436例正常变异被视为正常）。常染色体三体性（47，XX）女性为5516例（22.8%），常染色体三体性（47，XY）男性为5113例（21.1%），无性别差异，也不受母体污染的影响。常染色体三体总数为10,629（44.0%），超过了正常核型的病例数。三倍体的数量几乎相同：69,XXX 为 251 个，69,XXY 为 266 个，总共 517 个（2.1%）。四倍体数量几乎相同：92,XXXX 为 163 个，92,XXYY 为 169 个，总共 336 个（1.4%）。三倍体和四倍体都不受母亲衰老的影响。在调查总数中，已知产妇年龄的案例为 20,546 例。异常较常见，染色体正常7565例（36.8%），染色体异常（常染色体异常+性染色体异常+多倍体等）12981例（63.2%）。染色体异常率随着产妇年龄的增加而增加（少数45岁以上的病例除外）。常染色体三体中最常见的染色体编号依次为22号、16号、21号、15号、13号和18号。

项目成果

期刊论文数量（15）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene

由于涉及 SOX9 基因上游染色体 17q24.3 的相互易位，导致成人 acampomelic camomelic 发育不良和性发育障碍

DOI：
10.1016/j.ejmg.2021.104332
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
1.9
作者：
Takano Takako;Ota Hideomi;Ohishi Hajime;Hata Kenichiro;Furukawa Rieko;Nakabayashi Kazuhiko
通讯作者：
Nakabayashi Kazuhiko

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