A Canadian knowledge-to-action roadmap for evidence-informed implementation of first-tier clinical genome-wide sequencing for rare disease (K2A-RD)

加拿大知识到行动路线图,用于以证据为依据实施罕见疾病一级临床全基因组测序 (K2A-RD)

基本信息

项目摘要

Canadians with rare disease (RD) can spend years trying to get a diagnosis, visiting many specialists and enduring futile testing. Genomic sequencing, which decodes a person's DNA looking for rare mutations that cause disease, is an excellent test for dia
患有罕见病 (RD) 的加拿大人可能会花费数年时间寻求诊断、拜访许多专家并忍受徒劳的检测。基因组测序可以解码一个人的 DNA,寻找导致疾病的罕见突变,是诊断糖尿病的绝佳方法。

项目成果

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